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科研進展| 基因组所发布“超清”家猪基因组序列,助力我国地方猪保种与开发利用

來源: 發布者: 時間:2019年09月29日

  9月16日,中國農業科學院深圳農業基因組研究所(以下簡稱“基因組所”)豬基因組設計育種創新團隊,于BioRxiv在線發布了中國優良地方豬-陸川豬的高質量基因組序列。該基因組序列的發表,不僅填補了亞洲家豬缺少高質量參考基因組的空白,更爲家豬基因組組裝提供了新的方向。

  

  这篇题为《Chromosome-scale denovo assembly and phasing of a Chinese indigenous pig genome》的文章中公布的猪基因组序列采用了目前最新的Pacbio,Bionano DLS和ProximoHi-C等多项测序技术,以及Falcon Phase组装算法,首次获得了染色体级别的定相(Phased)基因组。这标志着来自亲本的等位基因可以完整区分,具有重要的理论和应用价值。

  

  東西方豬種擁有各自獨立的馴化起源,分屬兩個不同的進化分支,且具有明顯的形態和遺傳學差異。然而,目前大部分豬基因組學研究是采用的西方豬種杜洛克(Duroc)的基因組序列,針對亞洲家豬的基因組學研究在一定程度上受到了限制。我國是世界上最大的生豬養殖和豬肉消費國,也擁有全球最豐富的豬種資源。我國地方豬群具有豐富的遺傳多樣性,是深入挖掘豬種肉質品質和抗病力等重要性狀優質基因的遺傳寶庫。然而,隨著西方商業豬種的普及,本地豬種受到了非常大的沖擊,有些著名地方品種的數量比大熊貓還要稀少,部分品種甚至已經滅絕。地方豬種質資源的保護刻不容緩,這在非洲豬瘟肆虐的今天,更具有重要的戰略意義。

  

  经过不懈的努力与技术攻关,研究團隊最终获得了染色体级别的猪基因组序列,contig N50超过了18Mb,Scaffold N50 超过了140Mb。并且利用最新的组装算法和Hi-C技术,获得了完整的两套基因组序列。这是基因组研究领域的重大突破,为研究等位基因的功能互作提供了宝贵的数据和技术基础。

  

  

  陸川豬染色體級別定相(Phased)基因組的組裝

  

  “包括人在內的很多物種,都是二倍體。也就是說,每一個二倍體個體中都有兩套不同親本來源的單倍體序列。我們本次組裝得到的豬基因組,除了有很高的連續性外,更是成功地獲得了2套染色體級別的基因組序列,這在基因組組裝研究領域尚屬首次。”項目負責人唐中林研究員興奮地說到,“這意味著我們可以同時研究同源染色體的變異,以及來自不同親本的等位基因功能。這是基因組學領域科學家們夢寐已久的,今天我們向前邁了一大步。”

  

  “这为基因组学研究领域打开了一扇大门,并将产生深远的影响。”项目参与方深圳凌恩生物的CEO牛永超说道,“虽然取得了关键性进展,但这只是一个开端。唐中林研究员将带领研究團隊开展更为深入的研究。”

  

  另外,进化研究表明陆川猪和杜洛克猪的分化时间约为170万年,通过比较杜洛克和陆川猪的基因组,发现272个阳性选择基因(Positively selected genes, PSGs)在蛋白酪氨酸激酶活性、微管运动活性、GTPase激活物活性和泛素蛋白转移酶活性等方面均显著富集,而杜洛克猪PSGs与G蛋白偶联受体活性密切相关。这些发现不仅为猪遗传学领域提供了关键的基准数据,而且为利用猪做模式动物研究人类健康和疾病开辟了一条新的道路。

  

  該研究得到國家自然科學基金重點項目、轉基因重大專項、深圳市科創委和中國農業科學院創新工程的支持。

  

  原文鏈接:https://www.biorxiv.org/content/10.1101/770958v1